• default style
  • blue style
  • green style
  • red style
  • orange style
Saturday 23 Sep 2017
  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size

ΣΥΓΓΕΝΗ ΚΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Α) ΣΥΓΓΕΝΗΣ – ΠΑΙΔΙΚΟΣ ΚΑΤΑΡΡΑΚΤΗΣ

Συγγενή καταρράκτη ονομάζουμε κάθε θόλωση του κρυσταλλοειδούς φακού του ματιού που είναι παρούσα με τη γέννηση ή εμφανίζεται στην βρεφική ηλικία. Περίπου το 25% των συγγενών καταρρακτών είναι κληρονομικής αιτιολογίας. Παιδικός ονομάζεται ο καταρράκτης που εμφανίζεται μετά τη βρεφική ηλικία.

Αιτιολογία

  • Ιδιοπαθής
  • Οικογενής (κληρονομικός)
  • Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομα Down, Turnerκα)
  • Ενδομήτριες λοιμώξεις (ερυθρά, ανεμοευλογιά, έρπης απλός)
  • Μεταβολικά νοσήματα (γαλακτοζαιμία, υπασβαιστιαιμία, σακχ. Διαβήτης κα)
  • Συστηματικές παθήσεις (σύνδρομα Lowe, Alport, μυοτονική δυστροφία κα)
  • Οφθαλμικές παθήσεις (παραμονή πρωτοπαθούς υπερπλαστικού υαλοειδούς, αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας, ανιριδία κα)
  • Τραύματα
  • Φάρμακα (κορτικοστεροειδή) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

klirono1

Τα βρέφη με καταρράκτη μπορεί να εμφανίζουν λευκοκορία, νυσταγμό ή στραβισμό. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική και πρέπει να συνοδεύεται από λήψη λεπτομερούς ιστορικού και ειδικές εξετάσεις αίματος και ούρων παιδιού και μητέρας για τον εντοπισμό της αιτίας του καταρράκτη.

Αντιμετώπιση

  • Χειρουργική – άμεσα εντός ημερών ή εβδομάδων για να προλάβουμε την μη αναστρέψιμή αμβλυωπία. Τελευταία κερδίζει έδαφος η τοποθέτηση ενδοφακού οπισθίου θαλάμου σε πρώτο χρόνο.
  • Σε συνεργασία με τον παιδίατρο θεραπεία τυχόν υποκείμενης νόσου.
  • Μετά την αφαίρεση του καταρράκτη διόρθωση της αφακίας εάν υπάρχει και θεραπεία της αμβλυωπίας.

Β) ΣΥΓΓΕΝΕΣ – ΠΑΙΔΙΚΟ ΓΛΑΥΚΩΜΑ

Το γλαύκωμα στην παιδική ηλικία είναι σπάνια νόσος στην οποία εκτός από την αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση και την κοίλανση της θηλής του οπτικού νεύρου που χαρακτηρίζουν και το γλαύκωμα των ενηλίκων, απαντώνται μεγέθυνση του βολβού, αύξηση της διαμέτρου και θόλωση του κερατοειδούς καθώς και συμπτώματα όπως φωτοφοβία και δακρύρροια. Αν η νόσος δεν διαγνωσθεί και αντμετωπισθεί έγκαιρα οδηγεί σε ατροφία του οπτικού νεύρου και έκπτωση της όρασης.

klirono2

Αιτιολογία

  • Πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα. Αποτελεί τη συχνότερη μορφή γλαυκώματος στη παιδική ηλικία. Δεν συνδέεται με άλλες οφθαλμολογικές ή συστηματικές διαταραχές και συνήθως είναι αμοτερόπλευρο.
  • Γλαύκωμα σε συνδυασμό με άλλες οφθαλμολογικές ανωμαλίες (ανωμαλία Axenfeld-Rieger, ανωμαλία Peters, μικροκερατοειδής, ανιριδία κα)
  • Γλαύκωμα σε συνδυασμό με συστηματικές ανωμαλίες (σύνδρομα Sturge-Weber, Stickler, Marfan, Lowe, Νευροϊνομάτωση, Ερυθρά κα)
  • Δευτεροπαθές γλαύκωμα
    1. Τραυματικό
    2. Σε οφθαλμικά νεοπλάσματα (ρετινοβλάστωμα, ραβδομυοσάρκωμα)
    3. Μετεγχειρητικό
    4. Κορτιζονικό
    5. Σε ραγοειδίτιδα
    6. Νεοαγγειακό (πχ νόσος του Coats)
    7. Κλειστής γωνίας σε αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας, υπερπλαστικό πρωτοπαθές υαλοειδές, μικρόφθαλμο κα.

Η θεραπεία του συγγενούς γλαυκώματος είναι κατά βάση χειρουργική. Η φαρμακευτική αντιμετώπιση είναι προσωρινή και την ξεκινούμε αρχικά εν αναμονή της χειρουργικής. Επέμβαση εκλογής είναι η γωνιοτομία. Άλλες τεχνικές είναι η τραμπεκουλοτομή, η τραμπεκουλεκτομή, η ένθεση βαλβίδων.

Γ) ΥΠΟΠΛΑΣΙΑ ΤΟΥ ΟΠΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ

Η συγγενής υποπλασία του οπτικού νεύρου είναι από τις συχνότερες ανωμαλίες της διάπλασης και προκαλεί σημαντική έκπτωση της όρασης. Στην οφθαλμοσκόπηση η θηλή του οπτικού νεύρου έχει λευκή εμφάνιση και μικρή διάμετρο.

Η πάθηση μπορεί να είναι ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη και να συνοδεύεται με στραβισμό ή νυσταγμό. Κατά κανόνα η η γενική υγεία του παιδιού είναι φυσιολογική, είναι δυνατό ωστόσο μερικές φορές να συνδέεται με παθολογικές αλλοιώσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος όπως υδροκεφαλία, ανωμαλίες της υπόφυσης κα.

Συνήθως είναι ιδιοπαθής αλλά μπορεί να είναι και αποτέλεσμα σακχαρώδους διαβήτη της μητέρας ή χρήσης αλκοόλ και άλλων ουσιών.

Δ) ΡΕΤΙΝΟΒΛΑΣΤΩΜΑ

Το ρετινοβλάστωμα είναι ο συχνότερος ενδοφθάλμιος όγκος της νεογνικής, βρεφικής και παιδικής ηλικίας και προέρχεται από αδιαφοροποίητα κύτταρα του αμφιβληστροειδή. Είναι κακοήθης και εξαπλώνεται συνήθως κατ’επινέμηση ιστών και σπανιότερα με μεταστάσεις.

Εμφανίζεται ως λευκή αλλοίωση στον αμφιβληστροειδή που επεκτείνεται προς το εσωτερικό της οφθαλμικής κοιλότητας (ενδοφυτικό), προς τα έξω (εξωφυτικό) ή διάχυτα (διηθητικό).

kliklirono3

Στο 25-35% είναι αμφοτερόπλευρο. Στο 6% υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ενώ στο 94% η εμφάνιση είναι σποραδική.

klironom4

Σημεία όπως λευκοκορία, στραβισμός, ετεροχρωμία της ίριδας, ενδοφθάλμια φλεγμονή και υπόπυο σε βρέφη και σε νήπια πρέπει να εξετάζονται ενδελεχώς. Στη διάγνωση του ρετινοβλαστώματος είναι σημαντική η συμβολή της υπερηχογραφίας, της αξονικής τομογραφίας και του μαγνητικού συντονισμού. Η γενετική συμβουλή είναι ιδιαίτερα σημαντική.

Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει εξόρυξη (σε μεγάλους ετερόπλευρους όγκους), ακτινοθεραπεία, κρυοπηξία, laser φωτοπηξία (σε μικρούς όγκους), χημειοθεραπεία.